DRD2 Geni ve Otizm
Otistik çocuklarda başta serotonin olmak üzere noradrenalin ve dopamine sistemlerine ait bozukluklar olduğu bugün için bilinen bir gerçektir
DRD2 geni beyinde dopaminerjik sistemi kodlayan bir gendir. Dopamin beynin ödüle yatkınlığını sağlayan sinir yapıları arasındaki iletişimi sağlayan bir maddedir. Şizofreni dahil pek çok psikiyatrik hastalıktan sorumlu olma ihtimali yüksek bir maddedir. Uyuşturucu, ilaç, alkol, sigara, yemek ve kumar bağımlılığı gibi çeşitli bağımlılık gösteren kişilerin bir kısmında bu genin yokluğu söz konusudur. Ödül sistemlerinde genetik olarak yani soya çekim sonucu yetersizlik yani doyumsuzluk olan kişilerin bu tür bağımlılık davranışlarına yönelerek bu sistemi doyurmaya çalıştıklarını varsayabiliriz. Dopaminerjik sistem sadece soya çekim yani genetik olarak bozulmaz. Çeşitli ilaçlar ki uyuşturucu maddelerin hemen hepsi beynin ödül yani dopamin sistemleri üzerine etkiyerek bu sistemi bozarlar. O nedenle, bu sistem üzerine etkili ve geriye dönüşü olmayacak şekilde ödül sistemlerine bağlanma yeteneğinde olan maddeler de bağımlılığa yol açabilirler. O halde, bağımlılık beynin ödül sistemlerinin gerek genetik gerekse çevresel faktörler ile bozulması sonucu ortaya çıkar.
Depresyon varlığında alkole, uyuşturucuya, yiyeceğe bağımlılık mekanizmaları nasıl açıklanabilir? Dopamin ile çalışan tüm beyin sistemleri serotonin, norepinefrin, opioid, cannabinoid ve GABA diye bilinen sistemlerin karşılıklı etkileşimi altındadır. Yani serotonin yapılarındaki her hangi bir düzensizlik dopamin mekanizmalarını da etkiler.
Depresyonda hasar gören mekanizmalar başta serotonin düzenekleridir. Ancak serotoninin dopamin ve diğerleri gibi beynin diğer çalışma düzeneklerine etkili maddeeler üzerindeki etkileşimi dikkate alındığında depresyonun sadece bir mutsuzluk olarak kalmadığı kişinin uyku düzenini bozduğu aktivitelerini yavaşlattığı konsantrasyonunu bozduğu hatırlanmalıdır. Bütün bunlar depresyonun doğrudan etkilediği serotoninin yan etkileşimi sonucu ortaya çıkan belirtilerdir. Örneğin GABA sistemleri uyku üzerinde etkili sistemlerdir. Noradrenalin kişinin aktyivitesinde önemli rol oynayan bir sinir ileti maddesidir.
Serotonin çikolata, muz gibi pek çok gıdada mevcuttur. Depresyondaki kişilerin özellikle bu gibi serotonin içeren maddelere farkında olmadan yöneldikleri de sıklıkla gözlenen bir gerçektir. Yemek yemek de beynin serotonin mekanizmalarını harekete geçirerek kişinin mutlu olmasını sağlayan bir ödüle yatkınlık davranışıdır. O nedenle, depresyondaki kişi aşırı yemek yemek takıntılı davranışına yönelir. Yemek yemek dürtüsü o denli ağır basar ki kendisini bir türlü bu davranıştan alakoyamaz. Çabaladıkça depresyonu ağırlaşır. Ödüle yatkınlığın tek hücrelilerden insane gibi en ileri düzeyde gelişmiş tüm canlılarda doğuştan kazanılmış 8 dürtüden biri olduğu hatırlanırsa bu dürtünün karşı konulmazlığı anlaşılabilir. Ödüle yatkınlık davranışı canlı için hayati önem taşıyan bir dürtüdür ki doğa onu sonradan öğrenilşmiş davranışlar arasında bırakmayıp canlının doğuştan sahip olması gereken 8 dürtüden biri olarak kodlamıştır.
Otistik çocuklarda başta serotonin olmak üzere noradrenalin ve dopamine sistemlerine ait bozukluklar olduğu bugün için bilinen bir gerçektir. Bu çocuklarda sıklıkla uyku sorunları gözlenir ki bunlar arasında; uykuya geçememek, gündüz uyuyup gece uyanık kalmak gibi, uykuda yalnız kalmaya tahammülsüzlük, kısa bir sure uyuduktan sonra gecenin bir yarısı uyanmak, derin uyuyamak gibi uyku düzensizlikleri sayılabilir. Bütün bunlar otistiklerde ya serotoninin etkisi ile ya da doğrudan GABA sistemlerinde bir bozukluk olabileceği savını doğurur.
Otistik çocuklar ayrıca ağrıya duyarsızdırlar. Bu duyarsızlık yanan alevi tutmaktan kırılan bacağı üzerinde yürüme boyutlarına varacak bir ağrı duyarsızlığı boyutlarınba varabilir. Cannabinoid ve opium sistemleri ki bu sistemler ile dopamin serotonin ve noradrenalinin etkileşimine değinmiştik, ağrı duyumunun farkedilmesi ile ilişkili sistemlerdir. Bu gözlemler otistik çocuklarda bu sistemlerin de etkilenmiş olduklarının kanıtıdır.
Otistik çocukların çoğunun idrarlarında süttee bulunan kazein ve buğday gibi tahıllarda bulunan gluten isimli proteinlerin arttığı saptanmaktadır. Üstelik bu proteinlere bağlanmış morfin molekülü ile birlikte. Bütün bu gerçekler bu çocukların yoğurt ve peynir gibi süt ve süt ürünlerine ve tost, makarna, bisküvi gibi buğday ya da diğer tahıllardan yapılmış ürünlere gösterdikleri takıntılı davranışın altında yatan mekanizmaları her ne kadar halen araştırma halinde iseler de açıklar niteliktedir.
Ödül mekanizmaları ve otistik davranışlardan söz edebilmek, son yarım asrın bilgi birikiminden faydalanarak ve hala belli bir yetersizlik içinde olabilmiştir. Sözü edilen mekanizmalar tıp dışı bir okuyucuya karmaşık gelse de bu yazıda asıl anlatılmak istenen bilimsel düzenekler değil, bilimsel gerçeklerin bir sabah ‘İşte biz geldik' şeklinde su yüzüne çıkamadıklarıdır. Bilim noktalar şeklinde birikmektedir. Önemli olan bu noktaların kesiştiği anlamı yorumlayabilmektir. Son yarım yüzyıldır üzerinde binlerce çalışmanın sürdürüldüğü otizm de böyle yorumlara şiddetle muhtaç bir hastalıktır. Geleceğin bilimsel çalışmalarının otizme daha keskin virajlar aldırması ümidiyle.

Doç.Dr. Sabiha Paktuna Keskin
Pediatrist, Pediatrik Nörolog
Uluslararası Tıp
Çocuk Beyin Hastalıkları